Estimadas em pelo menos 300 milhões de pessoas afetadas globalmente, as doenças raras seguem sendo um dos maiores desafios da saúde pública mundial. A proporção é de 65 indivíduos a cada 100.000 — um número que, multiplicado pela população do planeta, revela a dimensão real do problema. Para lembrar esse cenário, o último dia de fevereiro marca, todo ano, o Dia das Doenças Raras.
O que são as doenças raras no Brasil e no mundo
A baixa frequência não significa homogeneidade. Pelo contrário: as doenças raras formam um grupo extremamente heterogêneo, com causas que vão de fatores genéticos a agentes ambientais, infecciosos e imunológicos. Os sinais e sintomas variam de forma ampla entre os pacientes, o que torna o diagnóstico um processo longo e, muitas vezes, frustrante para quem vive com essas condições.
Sobre o total de enfermidades catalogadas, os números divergem conforme a fonte. O Ministério da Saúde estima a existência de cerca de 5.000 tipos. Outras referências apontam para cifras entre 6.000 e 8.000 enfermidades distintas já identificadas no mundo.
Data comemorativa e legislação brasileira
A escolha do último dia de fevereiro não é aleatória. O mês mais curto do calendário — com 28 dias nos anos comuns e 29 nos bissextos — serve como símbolo da raridade que define essas condições. A data é coordenada pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis), que reúne 65 parceiros em torno do objetivo de ampliar o acesso a diagnósticos e tratamentos.
No Brasil, o reconhecimento oficial veio em 2018, com a sanção da Lei nº 13.693/2018, que instituiu o Dia Nacional das Doenças Raras. Cinco anos depois, em 2023, uma nova legislação atualizou o marco legal: a Lei nº 14.593/2023 renomeou a data para Dia Nacional da Informação, Capacitação e Pesquisa sobre Doenças Raras.
A reformulação do nome reflete uma mudança de foco — da simples comemoração para a ênfase em conhecimento, formação de profissionais e produção científica sobre o tema.
